Investigación en laboratorio sobre enfermedades raras
El Departamento de Salud del Gobierno Vasco ha anunciado que Euskadi participa actualmente en cerca de 250 proyectos de investigación dedicados a enfermedades raras, una cifra que refleja el esfuerzo científico de la región en este ámbito sanitario. Este anuncio se produce días antes de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tiene lugar el 28 de febrero.
Desde 2015, se han identificado 13.509 casos de enfermedades raras en Euskadi, que corresponden a 1.322 patologías diferentes. La tasa de registro en la región alcanza los 51 casos por cada 10.000 habitantes, una cifra que evidencia la prevalencia de estas condiciones en la población vasca. Del total de personas registradas, el 13,6% está en edad pediátrica, mientras que la distribución por sexo muestra que el 51% de los casos son hombres y el 49% son mujeres.
Las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo embrionario constituyen las categorías con mayor número de casos registrados. Entre los hombres, las patologías más comunes son la fibrosis pulmonar idiopática, la distrofia miotónica de Steinert y la neurofibromatosis tipo 1. En el caso de las mujeres, las enfermedades raras más frecuentes son la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis tipo 1 y la retinosis pigmentaria.
Primer Plan Estratégico para Enfermedades Raras
El Departamento de Salud del Gobierno Vasco iniciará este año un proceso participativo para elaborar el primer Plan Estratégico Interinstitucional para las Enfermedades Raras de Euskadi. Este plan tiene como objetivo impulsar la atención integral y la coordinación multidisciplinar en el abordaje de estas patologías. El Consejo Asesor de Enfermedades Raras se reunirá en marzo para abordar la elaboración de este documento estratégico.
El Plan Estratégico servirá para estructurar y coordinar capacidades para un modelo avanzado de atención a las enfermedades raras. La iniciativa busca garantizar que ningún paciente con una enfermedad rara quede sin diagnóstico, un principio que guía las actuaciones del sistema sanitario vasco en este campo.
Biobanco Vasco y recursos para la investigación
Euskadi cuenta con el Biobanco Vasco, una infraestructura que gestiona muestras de 257 enfermedades raras diferentes y que dispone de más de 6.371 donantes. Este recurso resulta fundamental para la investigación, que se centra en la caracterización de enfermedades raras y la identificación de nuevos biomarcadores. Además, se están desarrollando nuevos tratamientos y alternativas terapéuticas, como la terapia génica.
La región participa en el registro GENRARE, un proyecto multicéntrico destinado a consolidar un registro clínico de referencia. El sistema sanitario vasco contribuye al desarrollo de un repositorio de datos clínicos para mejorar el conocimiento científico sobre estas patologías poco frecuentes.
Proyectos de Medicina de Precisión
Actualmente se están desarrollando dos proyectos de Medicina de Precisión dirigidos específicamente a enfermedades raras. El primer proyecto aborda los adenomas hipofisarios, que son raros y se diagnostican en un 3-8% de los casos antes de los 20 años. Estos adenomas suponen el 3% de los tumores intracraneales infantiles, lo que justifica la necesidad de investigación específica en esta área.
El segundo proyecto se centra en feocromocitomas y paragangliomas, tumores neuroendocrinos poco frecuentes que son habitualmente de origen hereditario. Estos tumores presentan una marcada heterogeneidad de síntomas clínicos, lo que genera necesidades de herramientas diagnósticas y pronósticas aplicables a la práctica clínica.
Investigación en Esclerosis Lateral Amiotrófica
El proyecto NADALS aborda la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con una terapia combinada de tres productos. Biogipuzkoa colabora con laboratorios estatales e internacionales en esta iniciativa, cuyo objetivo es ralentizar la progresión de los síntomas de la ELA. Paralelamente, el proyecto SEED-ALS reúne a 25 centros de investigación y 30 hospitales para estudiar las causas de esta enfermedad neurodegenerativa.
Participación en redes europeas y programas estatales
El sistema sanitario de Euskadi participa en varias Redes Europeas de Referencia para la atención sanitaria de enfermedades raras. Osakidetza se encuentra en la segunda fase del Programa IMPaCT Genómica, que realiza estudios genéticos de alta complejidad. El objetivo de este programa es contribuir al diagnóstico de enfermedades raras mediante técnicas avanzadas de análisis genético.
Además, Osakidetza forma parte activa de la Red ÚNICAS, una red estatal de excelencia para mejorar la atención de pacientes pediátricos con enfermedades raras complejas. Esta participación permite compartir conocimientos y protocolos con otros centros especializados del Estado.
La investigación en Euskadi se centra especialmente en la mejora del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, áreas donde el Departamento de Salud del Gobierno Vasco ha puesto especial énfasis. Los 250 proyectos de investigación en curso abarcan desde estudios básicos hasta ensayos clínicos de nuevas terapias.
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Referencias:
www.euskadi.eus
Imagen:
euskadi.eus
